1

بیماریهای ژنتیکی و اختلالات / نوزاد

بیماری های ژنتیکی و اختلالات شایع در نوزادان

آذر ۱, ۱۳۹۵ در ۱۲:۵۶ ب.ظ توسط

بیماریهای ژنتیکی a

بیماری های ژنتیکی و اختلالات

اختلالات و بیماری های ژنتیکی شامل دسته‌ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها ایجاد می‌شوند.

روی کروموزوم ها ژن ها وجود دارند که حاوی اطلاعاتی برای کنترل کل سیستم های بدن می باشند و هر گاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند و نتوانند اطلاعات خود را بدرستی منتقل کنند ، عملکرد بدن مختل شده و اختلال و بیماریهای ژنتیکی ایجاد می شود .

اختلالات ژنتیکی می توانند ارثی و یا غیر ارثی باشند و به سه دسته اختلالات تقسیم می شوند :

  1. تک ژنی
  2. کروموزومی 
  3. اختلالات چند عاملی ژنتیکی-محیطی

حالات مختلف بروز بیماریهای ژنتیکی

  • یک سری از ژن‌ها تأثیر بیرونی روی بدن دارند، و یک سری از ژن‌ها، عملکرد درونی دارند.
  • همه اختلالات ژنتیکی در بدو تولد ظاهر نمی‌شوند و به مرور، با بزرگ شدن نوزاد معلوم می‌شوند
  • بعضی دیگر از اختلالات ظاهری نوزادان ژنتیکی نیست و مربوط به دوران بارداری یا مصرف بعضی داروها و شرایط محیطی است.مثلاً بعضی داروهای بیماری صرع
  • برخی بیماری‌های ژنتیکی قابل انتقال، از لحاظ عوامل بیماری قابل پیشگیری هستند و با محدود کردن رژیم غذایی علائم بیماری ظاهر نمی‌شود. در صورت ابتلای جنین به این ناهنجاری‌ها اجازه ختم حاملگی داده نمی‌شود.
  •  اگر اختلالات شدید باشد، می‌توان از راهکار لقاح خارج از رحم استفاده کرد و ژن معیوب را ارزیابی کرد.
  •  بعد از انجام تست‌های غربالگری در هفته دوزادهم تا چهاردهم بارداری در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری، اجازه خاتمه ی حاملگی داده می‌شود.

توجه

 افرادی که با ناهنجاری‌های بدو تولد به دنیا آمده‌اند، در صورتی که این ناهنجاری‌ به عوامل ژنتیکی مربوط نباشد و ناشی از عوامل محیطی یا دوران بارداری مادر باشد، می‌توانند ازدواج کنند و فرزند سالم و طبیعی داشته باشند. امروزه آمار تولد نوزادان با نقص ژنتیکی با پدر و مادر کاملاً سالم افزایش یافته است که منشأ همه این ها آلودگی هواست.

پیشگیری یا درمان ؟

اغلب  بیماری های ژنتیکی در حال حاضر درمان ندارند و تنها راه برای مبتلا نشدن به آن ها پیشگیری از ایجاد است که مؤثرترین راه انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و قبل از بارداری است . یک مشاور ژنتیک به شما در شناسایی خطرات ناشی از داشتن  فرزندی با اختلال ژنتیکی کمک می‌کند.

برخی از بیماری های ژنتیکی

کم خونی داسی شکل

دریافت ژن از هر دوی والدین برای سلول داسی شکل سبب می شود گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شوند.
در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد اگرچه در برخی موارد پیوند مغز استخوان ممکن است اثربخش باشد.

کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل – بیماری های ژنتیکی

تای ساکس

یماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می شود و باعث عقب‌ماندگی، نابینایی و تشنج می‌شود و نرخ این بیماری بالا است.
غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه حل درمانی برای آن وجود ندارد. این بیماری موجب می شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند.

تای ساکس

تای ساکس – بیماری های ژنتیکی

سندرم داون

یک بیماری ژنتیکی است که کودک یک کروموزوم اضافی دارد. این بیماری باعث عقب‌ماندگی ذهنی، نقص قلبی، مشکلات شنوایی و اختلالات بینایی می‌شود. احتمال به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندروم داون با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.
می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد اما در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

 سندرم داون

سندرم داون – بیماری های ژنتیکی

سندرم ایکس شکننده

شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تأخیر در رشد است و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود. به طور معمول مردان یک کروموزم X و زنان دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزم X اگر در نقاط دیگر همین کروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.

 سندرم ایکس شکننده - بیماریهای ژنتیکی

سندرم ایکس شکننده – بیماریهای ژنتیکی

فیبروز سیستیک

یک اختلال ژنتیک است که اغلب در تنفس مشکل ایجاد می‌کند، در اوایل کودکی ظاهر می‌شود و به شکلی پیشرونده‌ بدتر می‌شود. احتمال حامل بودن این بیماری بالا است. این اختلال درمانی ندارد و امید به زندگی در آن کم است.

 فیبروز سیستیک - بیماری های ژنتیکی

فیبروز سیستیک – بیماری های ژنتیکی

سندرم کلاین فلتر

یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که یک پسر یک کروموزوم X اضافه دارد. پسران مبتلا به سندروم کلاین­فلتر اندامی گرد و سینه‌هایی بزرگ دارند، آن‌ها عقیم‌اند و دیرتر شروع به صحبت کردن می‌کنند.

 سندرم کلاین فلتر - بیماری های ژنتیکی

سندرم کلاین فلتر – بیماری های ژنتیکی

سندرم آنجلمن

این سندرم اختلالی است که با ویژگی هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تأخیر در تکامل شناخته می شود و افراد مبتلا به این بیماری معمولاً برای خوردن غذا دچار مشکل می شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست. با بزرگ تر شدن کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می شوند. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی اختیار می خندند و همیشه لبخند می زنند که دلیل آن مشخص نیست.

سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن – بیماری های ژنتیکی

سندروم ترنر

به دلیل نبود یک کروموزوم X ایجادشده و باعث به وجود آمدن دخترانی می‌شود که قدی کوتاه (کوتاه‌تر از ۱۵۲ سانتی‌متر) دارند، دیر به بلوغ می‌رسند، و نازا هستند.
درمان با هورمون‌های رشد و هورمون‌های جنسی می‌تواند کمک کننده باشد.

سندرم ترنر - بیماری های ژنتیکی

سندرم ترنر – بیماری های ژنتیکی

نوروفیبروماتوز

گروهی از اختلال های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می شوند.در این بیماری ژن معیوب از تولید پروتئین های ضروری جلوگیری می کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می شود. این تومورها می توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند و تأثیرات متفاوتی را در بیماران مختلف بگذارند.
 این بیماری در اکثر موارد کشنده نیست اما می تواند مشکلات جدی همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی برای فرد به وجود آورد.

سندرم نوروفیبروماتوز - بیماریهای پزشکی

سندرم نوروفیبروماتوز – بیماریهای پزشکی

هانتینگتون

این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تأثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می شود.

 هانتینگتون - بیماریهای ژنتیکی

هانتینگتون – بیماریهای ژنتیکی

هموکروماتوز

این بیماری بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تأثیر می گذارد که عدم درمان آن می تواند آسیب های جدی به اعضای بدن وارد کند.
خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع ترین و امن ترین شیوه برای درمان این بیماری است.

 هموکروماتوز

هموکروماتوز – بیماری های ژنتیکی

پلی کیستیک کلیه

این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه های بیمار تشکیل شوند. این تومورها می تواند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشار خون بالا را در فرد ایجاد کند. اغلب مبتلایان به این بیماری زمانی که وزن کلیه هایشان به ۱۴- ۹ کیلوگرم می رسد و خیلی دیر آگاه می شوند.

پلی کیستیک کلیه

پلی کیستیک کلیه – بیماریهای ژنتیکی

تالاسمی

یک بیماری ژنتیکی است که باعث کم‌خونی می‌شود. بسته به درجه بیماری، ممکن است در طول زندگی تزریق خون مورد نیاز باشد.

تالاسمی - بیماری های ژنتیکی

تالاسمی – بیماری های ژنتیکی

هموفیلی

این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته شده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می رسد و مرتبط با جنسیت است. خون مردان مبتلا به هموفیلی لخته نمی‌شود و در صورت جراحت، خونریزی برای مدت طولانی ادامه پیدا می‌کند.
جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال های متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می شود.

هموفیلی - بیماری های ژنتیکی

هموفیلی – بیماری های ژنتیکی

بیماری قلبی

بسیاری از انواع بیماری های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل های بعد منتقل می شوند. در این بین سندرم « بروگادا » قابل درمان است.

بیماری های قلبی

بیماری های قلبی – بیماری های ژنتیکی

الکلیسم

اعتیاد به الکل از طریق ترکیب های ژنتیکی به نسل های بعد منتقل می شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آن ها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می یابد که در بسیاری از موارد می تواند سرطان زا و کشنده باشد.

الکلیسم 4

الکلیسم – بیماری های ژنتیکی

دیستروفی ماهیچه ای

جزء اختلالات وراثتی به حساب می آید و با ضعف ماهیچه ها همراه است که پسران بیشتر مبتلا می شوند. به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر تقسیم می شود و علائم نوع اول خستگی، ضعف ماهیچه و عقب افتادگی ذهنی و گاهی مشکلات قلبی، تنفسی و بدشکلی سینه و پشت و علائم نوع دوم هم به همین شکل است ولی  پیشرفت آن با سرعت و شدت کمتری همراه است.

لازم به ذکر است بسیاری از بیماری ها عادی تر هم مانند طاسی، کوررنگی، چاقی، آلرژی، خشونت، مشکلات پوستی و …. ریشه در ژنتیک دارند.

دیستروفی ماهیچه ای

دیستروفی ماهیچه ای – بیماری های ژنتیکی

بیشتر بدانیم

یک آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی با دقت ۱۰۰ درصد برای تشخیص سندروم داون در مادران باردار ابداع شد ( سایت پزشکان )

از شایع‌ترین تا کشنده‌ترین بیماری‌های ژنتیکی ( سایت تابناک )

بسیاری از بیماریهای ژنتیکی کودکان نتیجه ازدواجهای فامیلی است ( سایت پزشکان )

برچسب‌ها, , , , , , , , , , , , , , , , , ,

+

1 دیدگاه

  1. تارا

    on اسفند ۱۸, ۱۳۹۵ - پاسخ دادن

    انشاالله یک روز بشه که هیچ بچه ای دچار این مسائل نشه

پاسخ دهید

WordPress spam blocked by CleanTalk.